sabato, Gennaio 18

Tag: genoma

Noi e i virus
Biologia, Scienza

Noi e i virus

Da quindici mesi il mondo è sconvolto per le conseguenze di una pandemia innescata da un virus: SARS-Cov-2. Nell'immaginario collettivo questi microorganismi sono, quasi sempre, associati ad epidemie, malattia, morte. In realtà, secondo i biologi, circa 380.000 miliardi di virus vivono nel nostro organismo, una cifra 10 volte superiore a quella dei batteri. Il viroma umano Insomma secondo alcune stime piuttosto attendibili quasi la metà di tutta la materia biologica che compone il nostro corpo non è di origine umana. Soltanto fino a qualche decennio fa gli scienziati non sapevano neppure dell'esistenza del viroma umano. Oggi invece sappiamo che esso fa parte del più complessivo microbioma umano, un mix di cellule, batteri, funghi e virus che formano la struttura del nostro corpo....
Medicina, Scienza

Scoperta connessione genetica tra cervello e forma del viso

In uno studio sull'intero genoma, che ha coinvolto 19.644 individui di discendenza europea, un team internazionale di ricercatori ha identificato 472 regioni genomiche, o loci. Tra questi che influenzano la forma del cervello, 76 sono anche legati alla forma del viso. Questi loci non influenzano l'abilità cognitiva. "Per studiare le basi genetiche della forma del cervello, abbiamo applicato una metodologia che avevamo già utilizzato in passato per identificare i geni che determinano la forma del nostro viso", ha spiegato Peter Claes, ricercatore del Laboratory for Imaging Genetics presso KU Leuven. "In questi studi precedenti, abbiamo analizzato immagini 3D di volti e collegato diversi punti ad informazioni genetiche per trovare correlazioni. Così facendo, siamo riusciti ad identific...
Le malattie rare
Medicina

Le malattie rare

Le persone affette da malattie rare sono molto più numerose di quanto si creda. Se la singola malattia colpisce un numero limitato di persone, in Europa si stima 1 su 2.000, poiché le malattie rare sono migliaia, il loro numero complessivo è tutt'altro che trascurabile. Secondo l'Organizzazione Mondiale della Sanità le malattie rare oscillano tra le 5.000 e le 8.000 e colpiscono il 3% degli Europei. Come se questo numero non fosse già molto robusto, secondo stime approssimative, un terzo di questi malati ha una malattia così rara da non avere neppure una diagnosi. In Italia si stima ci siano circa un milione di malati rari di cui ben 700.000 sotto i 16 anni di età. Gli effetti di queste malattie sono altamente invalidanti (a livello intellettivo, motorio e/o estetico), molte so...
I neuroni olfattivi
Biologia

I neuroni olfattivi

Tra i sensi umani, l'olfatto è quello con l'origine evolutiva più remota. Nonostante che molte persone considerino l'olfatto un senso "minore" e che quello umano sia notevolmente meno sviluppato di moltissimi animali, le caratteristiche di questo senso sono assolutamente straordinarie. La capacità di distinguere odori gradevoli e sgradevoli ha giocato un fattore non marginale nella sopravvivenza della nostra specie. In realtà gran parte del nostro mondo sensoriale inizia dall'olfatto. Le straordinarie peculiarità di questo senso iniziano dai neuroni recettori dell'olfatto. I neuroni olfattivi sono dotati di quasi 450 recettori diversi, ognuno con la propria serratura, dove gli odoranti sono le chiavi che sbloccano il messaggio. A titolo esemplificativo il profumo del caffè è dato ...
Una scommessa  particolare
Scienza

Una scommessa particolare

https://www.youtube.com/watch?v=yXztp2aLbz4 Corre l'anno 2000. Il Progetto Genoma Umano la collaborazione scientifica più costosa ed imponente dopo quella che ha portato alla realizzazione del CERN di Ginevra è in pieno svolgimento. A Cold Spring Harbor un istituto di ricerca che sorge a Oyster Bay, nello Stato di New York si sta svolgendo un importante convegno internazionale di genetisti. In una pausa dei lavori, al bar del centro, tra una birra ed uno shot, Ewan Birney, un giovane genetista, probabilmente spinto dai postumi di una leggera ebbrezza, aprì un libro delle scommesse. Importunò i più importanti genetisti del mondo riuniti lì per il convegno e, per un dollaro a testa, li invitò a fare una previsione sul numero di geni di un essere umano. Il vi...
Il domani che verrà: La rivoluzione genetica – Ep. 4
Scienza

Il domani che verrà: La rivoluzione genetica – Ep. 4

https://www.youtube.com/watch?v=gwsGPRjrTRg La genetica è una scienza che si occupa della mappatura della struttura e delle funzioni delle molecole della vita presenti all'interno della nostra vita. La codifica del DNA umano, il suo sequenziamento ha poco più di dieci anni. Il nostro genoma è costituito dalla combinazione di sole quattro lettere A, C, T e G. Se scrivessimo il nostro genoma con le dimensioni di un carattere Times New Roman 12, la sua lunghezza corrisponderebbe a quella esistente tra Londra e Rio de Janeiro. Dobbiamo ancora individuare tutte le parti funzionali del genoma umano sia che producano geni o meno. Dopo che la sequenza completa del genoma umano è stata completata nel 2004 ci sono voluti soltanto due anni perché il primo test del genoma fosse disponibile ...
Il domani che verrà: Il futuro  della medicina – Ep. 3
Scienza

Il domani che verrà: Il futuro della medicina – Ep. 3

https://www.youtube.com/watch?v=d2imcEeq19w Nell'aprile del 2016 una donna si presentò in un ospedale della Pennsylvania (Stati Uniti) con sintomi di un'infezione batterica. Alle analisi risultò che il patogeno responsabile era Escherichia Coli, solo che questo particolare batterio aveva una caratteristica del tutto originale ed allarmante: era resistente ad un antibiotico chiamato colistina, sintetizzato nel 1949 e considerato un farmaco da ultima scelta, in quanto viene usato solo in casi particolarmente gravi visto i pesanti effetti collaterali sui reni. La resistenza agli antibiotici di tutta una serie di agenti patogeni sta purtroppo diventando una pericolosa realtà, tanto da far dire ad alcuni ricercatori che l'utilizzo di questi preziosi presidi farmacologic...
L’uomo di Neanderthal sapeva parlare?
Scienza

L’uomo di Neanderthal sapeva parlare?

https://www.youtube.com/watch?v=dF1MZP1Z2OY Rispondere con assoluta certezza  al quesito posto dal  titolo di questo post non  è possibile  e probabilmente, a meno di non inventare la macchina del  tempo, non lo sarà mai. Ciò non di meno  esistono numerosi,  concreti indizi  che fanno supporre che Homo neanderthalensis, l'ominide che visse nel periodo paleolitico  medio, compreso tra i 200 000 e i 40 000 anni fa avesse una capacità di fonazione simile  alla nostra. La struttura della loro laringe  non era molto differente  dalla nostra  e nel  1839,  nella  grotta di Kerbara  in Istraele  fu rinvenuto un osso ioide.   Lo ioide è un osso a forma di ferro di cavallo, situato nell’area di giunzione tra il collo e il mento ha una struttura corrugata assai tipica ed è sorretto da u...
Scienza

La storia dal buco della serratura del DNA

https://www.youtube.com/watch?v=b131piV8qgg La genetica è la  branca della biologia che studia i geni, l'ereditarietà e la variabilità genetica negli organismi viventi. Da quando agli inizi degli anni Sessanta dello scorso secolo i biologi si sono impegnati  a decrittare il codice genetico molti passi avanti sono stati fatti. La svolta decisiva è avvenuta nel  1990  sotto la guida di Jamelia D. Wilkinson presso i National Institutes of Health degli Stati Uniti con l'avvio del progetto internazionale HGP (Progetto Genoma Umano) il cui obiettivo principale era quello di determinare la sequenza delle coppie di basi azotate che formano il DNA e di identificare e mappare i geni del genoma uma...
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