La genetica è una scienza che si occupa della mappatura della struttura e delle funzioni delle molecole della vita presenti all’interno della nostra vita. La codifica del DNA umano, il suo sequenziamento ha poco più di dieci anni. Il nostro genoma è costituito dalla combinazione di sole quattro lettere A, C, T e G. Se scrivessimo il nostro genoma con le dimensioni di un carattere Times New Roman 12, la sua lunghezza corrisponderebbe a quella esistente tra Londra e Rio de Janeiro.
Dobbiamo ancora individuare tutte le parti funzionali del genoma umano sia che producano geni o meno. Dopo che la sequenza completa del genoma umano è stata completata nel 2004 ci sono voluti soltanto due anni perché il primo test del genoma fosse disponibile sul mercato. Non molto tempo fa la sola analisi del DNA esigeva macchinari enormi e costosi. La prima bozza del genoma umano, pubblicata nel 2000, ha richiesto 15 mesi di tempo e 300 milioni di dollari di costo. Nel 2006 la stesura del genoma di un singolo individuo costava 14 milioni di dollari, dieci anni dopo il costo era crollato a 1500 dollari ed il tempo necessario in 48 ore.
La vera rivoluzione genetica però sta nella capacità di intervenire e modificare il genoma umano. Dobbiamo a due straordinarie ricercatrici Emmanuelle Charpentier e Jennifer Doudna l’invenzione della tecnica di ingegneria genetica più potente del mondo.
SI chiama CRISPR e si basa sulla manipolazione del RNA ed agisce attivando o disattivando specifici geni o sezionando un punto specifico del DNA per sostituire una parte difettosa con una sana. Questa metodologia va oltre l’editing genetico e potrà aiutarci, in un prossimo futuro, a comprendere a che cosa serve il 98% del DNA che non codifica per le proteine. Nei prossimi due decenni, grazie anche all’optogenetica, ci aspettiamo di apprendere molto su numerose malattie degenerative come il Parkinson e l’Alzheimer, attualmente sostanzialmente incurabili.
Inoltre sono allo studio le cosiddette “pillole CRISPR”, farmaci da assumere per bocca, specificatamente destinati ai batteri farmaco-resistenti per dare loro l’istruzione di autodistruggersi. Sono già in corso numerose applicazioni della tecnologia CRISPR sia per risolvere problemi seri ed importanti come prevenire la perdita delle colonie d’api, sia per soluzioni discutibili e facete come programmare la nascita di un cane con una specifica colorazione della pelliccia.
Sono anche allo studio progetti per allevare “polli CRISPR” dove gli strumenti di editing saranno integrati direttamente nel genoma degli uccelli. Lo scopo sarà quello di produrre uova integrate da farmaci anti colesterolo. Un altro obiettivo in corso, richiama direttamente film come Jurassic Park, ovvero la resurrezione di animali ormai estinti, ci sono progetti di studio volti a modificare embrioni di elefanti al fine di tentare di riportare in vita elefanti artici, simili ai preistorici mammut.
nella foto Emmanuelle Charpentier.
